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專技高考-獸醫師獸醫病理學10680單選題

下列何者異常為導致骨生成不全(osteogenesis imperfecta)的主要原因?

A礦物質
B第一型膠原蛋白正確答案
C骨骺板的軟骨細胞
D非膠原蛋白
答案與詳解
B
正確答案
骨生成不全症(OI)是第一型膠原蛋白(COL1A1/COL1A2)基因突變所致的遺傳性骨脆症。

為什麼答案是 B

第一型膠原蛋白(Type I collagen)是骨基質中最主要的有機成分(佔 90%)。COL1A1 或 COL1A2 基因突變導致膠原蛋白三股螺旋結構異常,使骨骼脆弱、易骨折,並伴隨藍色鞏膜、聽力受損。

考點:佝僂症成因考點:OI 主因考點:軟骨發育不全考點:次要骨基質
載入中…

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