專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）110 年第 37 題單選題
一位 35 歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism），24 小時尿液的鈣排出量為 450 mg/day，頸部超音波發現甲狀腺有一 2 公分大結節，血液中抑鈣素（calcitonin）明顯升高，臨床上應懷疑為下列何項遺傳性疾病？
Amultiple endocrine neoplasia type 1
Bmultiple endocrine neoplasia type 2A正確答案
Cfamilial hypocalciuric hypercalcemia
Dhereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
B正確答案
副甲狀腺亢進＋甲狀腺結節＋calcitonin升高＝甲狀腺髓質癌，典型MEN 2A三聯徵。
為什麼答案是 B
MEN 2A：Medullary thyroid carcinoma（MTC，分泌calcitonin）＋Pheochromocytoma＋Parathyroid hyperplasia。本題三要件全中，RET基因突變所致。
考點：MEN 1 三聯徵考點：MEN 2A 正解考點：FHH 低尿鈣考點：HPT-JT 顎骨瘤
醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
