專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）110 年第 37 題單選題
一位 35 歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism），24 小時尿液的鈣排出量為 450 mg/day，頸部超音波發現甲狀腺有一 2 公分大結節，血液中抑鈣素（calcitonin）明顯升高，臨床上應懷疑為下列何項遺傳性疾病？
Amultiple endocrine neoplasia type 1
Bmultiple endocrine neoplasia type 2A正確答案
Cfamilial hypocalciuric hypercalcemia
Dhereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
B正確答案
副甲狀腺亢進＋甲狀腺結節＋calcitonin升高＝甲狀腺髓質癌，典型MEN 2A三聯徵。
逐選項解析
Amultiple endocrine neoplasia type 1✕ 易錯陷阱
MEN 1 是「3P」：Parathyroid（副甲狀腺）、Pancreas（胰島腫瘤）、Pituitary（腦下垂體）。不含甲狀腺髓質癌，calcitonin升高不符。
Bmultiple endocrine neoplasia type 2A✓ 正確
Cfamilial hypocalciuric hypercalcemia✕ 易錯陷阱
FHH 特徵為「低」尿鈣（<100 mg/day 或 Ca/Cr clearance ratio <0.01），本題尿鈣450 mg/day 明顯偏高，且無calcitonin升高機制，不符。
Dhereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome✕ 錯誤
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