專技高考-醫師(一)醫學(二)(包括微生物免疫學、寄生蟲學、藥理學、病理學、公共衛生學等科目知識及其臨床之應用)110 年第 81 題單選題
下列何者為最常於造血系統惡性腫瘤活化致癌基因之染色體核型改變( karyotypic change )?
ATranslocation正確答案
BDeletion
CGene amplification
DAneuploidy
A正確答案
造血系統惡性腫瘤(白血病、淋巴瘤)最常見的染色體改變是『轉位(translocation)』,透過基因融合或啟動子替換活化致癌基因。
為什麼答案是 A
轉位是造血系統腫瘤最典型的核型改變。經典例子:CML 的 t(9;22) 產生 BCR-ABL 融合基因、Burkitt lymphoma 的 t(8;14) 將 MYC 放到 IgH 強啟動子下、APL 的 t(15;17) 產生 PML-RARA。
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完整詳解
Pro · 無限重點 造血系統惡性腫瘤(白血病、淋巴瘤)最常見的染色體改變是『轉位(translocation)』,透過基因融合或啟動子替換活化致癌基因。
看到『血癌、淋巴瘤、致癌基因活化』→ 直覺選 translocation(如 BCR-ABL、MYC-IgH)。
逐選項分析
A✓ 正確
轉位是造血系統腫瘤最典型的核型改變。經典例子:CML 的 t(9;22) 產生 BCR-ABL 融合基因、Burkitt lymphoma 的 t(8;14) 將 MYC 放到 IgH 強啟動子下、APL 的 t(15;17) 產生 PML-RARA。
B✕ 陷阱
Deletion(缺失)主要造成『腫瘤抑制基因失活』(如 Rb、p53),而非活化致癌基因。題目問的是『活化致癌基因』,方向相反。
C✕
Gene amplification(基因擴增)多見於實體腫瘤,如神經母細胞瘤的 N-MYC、乳癌的 HER2/neu。在造血系統腫瘤中相對少見。
D✕
Aneuploidy(染色體數目異常)雖可見於部分血液腫瘤(如兒童 ALL 的 hyperdiploidy),但並非『活化致癌基因』的主要機轉,而是整體染色體穩定性問題。
致癌基因活化機轉與代表腫瘤
| 機轉 | 代表腫瘤 | 涉及基因 | 類型 |
|---|
| Translocation 轉位 | CML、Burkitt、APL | BCR-ABL、MYC、PML-RARA | 造血系統為主 |
| Gene amplification 擴增 | 神經母細胞瘤、乳癌 | N-MYC、HER2 | 實體腫瘤為主 |
| Point mutation 點突變 | 大腸癌、肺癌 | RAS、EGFR | 實體腫瘤 |
| Deletion 缺失 | 視網膜母細胞瘤 | Rb、p53 | 抑癌基因失活 |
容易把 deletion 和 translocation 搞混。記住:造血系統腫瘤 + 活化致癌基因 = translocation;deletion 通常對應的是抑癌基因失活。題目關鍵字『造血系統』和『活化致癌基因』兩個條件要同時滿足。
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