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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 16 題單選題

曉華健康檢查發現 bilirubin total/direct 為 3.6/2.5 mg/dL ,但 alkaline phosphatase ( ALP )、 γ-glutamyl transpeptidase ( GGT )、 aspartate aminotransferase ( AST )、 alanine aminotransferase ( ALT )皆正常。下列疾病何者最有可能?

ACrigler-Najjar syndrome
BGilbert's syndrome
CDubin-Johnson syndrome正確答案
DG6PD deficiency
答案與詳解
C
正確答案
直接型高膽紅素為主、肝酵素正常 → Dubin-Johnson 症候群(結合型膽紅素排泄障礙)。

逐選項解析

ACrigler-Najjar syndrome✕ 錯誤
Crigler-Najjar 是 UGT1A1 完全或嚴重缺乏,造成「非結合型」(indirect) 膽紅素大幅升高,與本題 direct 2.5 為主不符。
BGilbert's syndrome✕ 易錯陷阱
Gilbert's 是最常見的良性非結合型高膽紅素血症,UGT1A1 活性部分下降,升高的是 indirect bilirubin,且通常 <3 mg/dL,與本題 direct 為主不符。
CDubin-Johnson syndrome✓ 正確
DG6PD deficiency✕ 錯誤

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