專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 16 題單選題
曉華健康檢查發現 bilirubin total/direct 為 3.6/2.5 mg/dL ,但 alkaline phosphatase ( ALP )、 γ-glutamyl transpeptidase ( GGT )、 aspartate aminotransferase ( AST )、 alanine aminotransferase ( ALT )皆正常。下列疾病何者最有可能?
ACrigler-Najjar syndrome
BGilbert's syndrome
CDubin-Johnson syndrome正確答案
DG6PD deficiency
C正確答案
直接型高膽紅素為主、肝酵素正常 → Dubin-Johnson 症候群(結合型膽紅素排泄障礙)。
為什麼答案是 C
Dubin-Johnson 為 MRP2 (ABCC2) 基因缺陷,肝細胞無法將結合型膽紅素排入膽道,造成「直接型」膽紅素升高,但 ALP、GGT、AST、ALT 皆正常,肝臟外觀呈黑色,完全符合本題。
考點:非結合型高膽紅素考點:結合型高膽紅素考點:溶血性黃疸
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