曉華健康檢查發現 bilirubin total/direct 為 3.6/2.5 mg/dL ，但 alkaline phosphatase （ ALP ）、 γ-glutamyl transpeptidase （ GGT ）、 aspartate aminotransferase （ AST ）、 alanine aminotransferase （ ALT ）皆正常。下列疾病何者最有可能？

正確答案為 C。直接型高膽紅素為主、肝酵素正常 → Dubin-Johnson 症候群（結合型膽紅素排泄障礙）。

【112 專技高考-醫師(二)】醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）第16題：曉華健康檢查發現 bilirubin tot… 答案與詳解

C

正確答案

直接型高膽紅素為主、肝酵素正常 → Dubin-Johnson 症候群（結合型膽紅素排泄障礙）。

Dubin-Johnson 為 MRP2 (ABCC2) 基因缺陷，肝細胞無法將結合型膽紅素排入膽道，造成「直接型」膽紅素升高，但 ALP、GGT、AST、ALT 皆正常，肝臟外觀呈黑色，完全符合本題。

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