專技高考-牙醫師(二)牙醫學(四)（包括口腔顎面外科學、牙科放射線學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 78 題單選題
如圖 X 光影像所示，下列敘述何者錯誤？
A此 X光影像所顯示疾病最可能是Treacher Collins syndrome正確答案
B左側中央，短而細的箭頭指的是wormian bones in the occipital region
C此 X光影像所顯示疾病最可能是cleidocranial dysplasia
D右側中上，長而粗的箭頭指的是open fontanel
A正確答案
影像顯示開放性囪門 (open fontanel) 與枕部 wormian bones，為 cleidocranial dysplasia 的典型放射學表現，故選項 A（Treacher Collins syndrome）為錯誤敘述。
為什麼答案是 A
左側中央短細箭頭指向枕部多個小型不規則縫間骨，正是 wormian bones in the occipital region，敘述正確。
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完整詳解
Pro · 無限重點 影像顯示開放性囪門 (open fontanel) 與枕部 wormian bones，為 cleidocranial dysplasia 的典型放射學表現，故選項 A（Treacher Collins syndrome）為錯誤敘述。
1. 觀察側顱 X 光：頭頂有大片未骨化、透亮區（長粗箭頭指向頭頂前方）→ open fontanel/延遲閉合。
2. 枕部後下方有多顆小型不規則骨片（短細箭頭）→ wormian bones (sutural bones)。
3. 兩者並存的最典型疾病為 \(\text{Cleidocranial Dysplasia (CCD)}\)，由 RUNX2 基因突變導致膜內成骨缺陷。
4. CCD 其他特徵：鎖骨缺失/發育不全、多生牙、恆牙萌出延遲、上頜發育不足。
5. Treacher Collins syndrome 主要表現為下頜骨/顴骨發育不全、外耳畸形、antimongoloid slant，不會出現 open fontanel + wormian bones。
6. 故 A 錯誤；C 正確；B、D 對箭頭的解讀亦正確。
逐選項分析
✕
Treacher Collins syndrome 的典型 X 光表現為顴骨與下頜骨發育不全、外耳道狹窄，並非囪門延遲閉合或 wormian bones，與本影像不符，故為錯誤敘述（題目要選錯誤者，此即答案）。
✓ 正確
左側中央短細箭頭指向枕部多個小型不規則縫間骨，正是 wormian bones in the occipital region，敘述正確。
✓ 正確
open fontanel + wormian bones 是 cleidocranial dysplasia 最經典的顱骨放射學表現，敘述正確。
✓ 正確
右上長粗箭頭指向頭頂未骨化的透亮區，即延遲閉合的 open fontanel（前囪門/矢狀縫區），敘述正確。
Cleidocranial Dysplasia vs Treacher Collins Syndrome
| 項目 | Cleidocranial Dysplasia | Treacher Collins Syndrome |
|---|
| 致病基因 | RUNX2 (CBFA1) | TCOF1 (treacle) |
| 遺傳 | AD | AD |
| 顱骨 | Open fontanel、wormian bones、額骨突出 | 顱底正常，主要為顏面骨發育不全 |
| 顏面 | 上頜發育不足、相對下頜前突 | 顴骨/下頜骨發育不全、antimongoloid slant |
| 鎖骨 | 缺失或發育不全（肩可內合） | 正常 |
| 牙齒 | 恆牙萌出延遲、多顆 supernumerary teeth | 可有開咬、高拱腭、缺牙 |
| 耳 | 正常 | 外耳畸形、傳導性聽損 |
考生若只看到顱骨即聯想到顏面畸形綜合症，可能誤選 Treacher Collins。關鍵是辨識頭頂透亮區為 open fontanel、枕部小骨為 wormian bones，這組合幾乎特異於 cleidocranial dysplasia。
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