專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）110 年第 34 題單選題
一位 40 歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在 60 歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測的結果為陰性。下列敘述何者正確？
A相關的基因遺傳非來自父系
B她是發生癌症的高危險群，應該每年接受正子攝影（ positron emission tomography [PET] scans ）檢查
C應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測正確答案
D她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（ aromatase inhibitor ）以降低風險
C正確答案
BRCA-1/2 陰性不代表無遺傳風險，仍應考慮其他乳癌相關基因檢測（如 PALB2、TP53、CHEK2）。
為什麼答案是 C
正確。家族有乳癌、淋巴癌、結腸癌等多種癌症，符合遺傳性癌症症候群特徵 (如 Li-Fraumeni、Lynch)。BRCA 陰性僅排除兩個基因，應考慮 multi-gene panel 如 PALB2、TP53、CHEK2、ATM、MMR 等。
考點：父系遺傳迷思考點：篩檢工具錯置考點：多基因套組檢測考點：化學預防適應症
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