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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10556單選題

關於遺傳學原理應用於臨床醫學上之敘述,下列何者錯誤?

A粒線體基因突變造成之疾病為父系遺傳(paternal transmission)正確答案
B對於單基因孟德爾式遺傳疾病(monogenic Mendelian disorders),遺傳模式(mode of inheritance)一般以族譜分析(pedigree analysis)決定之
C基因體印記(genomic imprinting)現象,會使某些疾病遺傳模式不符單基因孟德爾式遺傳模式
D複雜性遺傳疾病(complex genetic disorders),其臨床表現易受環境因素所影響
答案與詳解
A
正確答案
粒線體 DNA 只透過卵子傳給下一代,屬「母系遺傳」,絕非父系遺傳。

為什麼答案是 A

錯誤敘述(即本題答案)。粒線體 DNA 由卵子細胞質提供,精子粒線體進入卵子後會被泛素化降解,故粒線體疾病(如 MELAS、LHON)為「母系遺傳」,母親會將致病基因傳給所有子女,但只有女兒能再傳下去。

考點:粒線體母系遺傳考點:族譜分析考點:基因印記考點:多因子遺傳
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