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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10923單選題

關於可遺傳性胃腸道息肉增生症候群(hereditable gastrointestinal polyposis syndromes),下列敘述何者正確?

Afamilial adenomatous polyposis其大腸息肉組織型態為腺瘤(adenoma),腺瘤常具有癌化可能,此症候也常伴隨各種先天性異常(congenital abnormalities)
BPeutz-Jeghers syndrome其息肉組織型態為腺瘤(adenoma),腺瘤常具有癌化可能,此病症息肉可能發生在大小腸及胃部
CTurcot's syndrome其大腸息肉組織型態為腺瘤(adenoma),腺瘤常具有癌化可能,也常伴隨發生骨瘤(osteomas)、纖維瘤(fibroma)、脂肪瘤(lipoma)、表皮樣囊腫(epidermoid cysts)、壺腹癌(ampullary cancers)、先天性視網膜色素上皮肥大(congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
Dnonpolyposis syndrome(Lynch's syndrome)其大腸息肉組織型態為腺瘤(adenoma),腺瘤常發生於近端大腸(proximal colon),息肉具有癌化可能,此病症可能伴隨有子宮內膜及卵巢腫瘤(endometrial and ovarian tumors),雖然發生率較少,但是也有可能發生胃癌(gastric cancer)、泌尿生殖癌(genitourinary cancers)、胰臟癌(pancreatic cancer)、膽道癌(biliary cancer)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Lynch syndrome (HNPCC) 為近端大腸腺瘤,伴隨子宮內膜、卵巢等多種腸外癌症。

為什麼答案是 D

Lynch syndrome (HNPCC) 正解。由 DNA mismatch repair 基因突變引起,腺瘤好發於近端大腸,伴隨子宮內膜癌、卵巢癌最常見,亦可能發生胃、泌尿生殖、胰臟、膽道癌。

考點:FAP 腸外表現考點:PJS 錯構瘤考點:Turcot vs Gardner考點:Lynch syndrome
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