專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 48 題單選題
一位35歲男病患經診斷為結腸癌，他的母親在20歲時被診斷有子宮內膜癌，48歲時被診斷有結腸癌。他外祖父55歲時死於結腸癌，他38歲的姊姊最近接受一次大腸鏡的檢查，被診斷有第一期直腸癌，但沒有發現息肉。下列那種突變跟他的結腸癌最可能有相關性？
Agerm-line的hMSH2 gene突變或低表現正確答案
BATM gene的喪失異型結合（loss of heterozygosity）
Cp53的單邊等位germ-line基因突變（germ-line mutation of a single allele of p53 gene）
D體細胞的nucleotide excision repair gene突變
A正確答案
家族多代有結腸癌+子宮內膜癌、發病年齡早、無息肉，典型 Lynch syndrome（HNPCC），為 MMR 基因（hMSH2/hMLH1）生殖系突變。
為什麼答案是 A
hMSH2 屬 DNA mismatch repair (MMR) 基因，生殖系突變導致 Lynch syndrome (HNPCC)。特徵為早發大腸癌（常右側）、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌，且不經由多發息肉路徑，完全符合本題家族史。
考點：Lynch/HNPCC考點：ATM/乳癌考點：Li-Fraumeni考點：NER/XP
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