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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11134單選題

下列那個疾病通常不是因為單一基因突變造成發炎體(inflammasome)過度活化(overactive)所引起?

Asystemic lupus erythematosus(SLE)正確答案
Bfamilial Mediterranean fever(FMF)
CMuckle-Wells syndrome(MWS)
Dfamilial cold autoinflammatory syndrome(FCAS)
答案與詳解
A
正確答案
SLE 是多基因+自體免疫疾病,非單基因 inflammasome 過度活化;BCD 均為 NLRP3/MEFV 突變的自體發炎症候群。

為什麼答案是 A

SLE 屬於自體免疫疾病(autoimmune),由多基因易感性+環境誘發,機轉是自體抗體與免疫複合體沉積,並非單一基因突變造成 inflammasome 過度活化。

考點:自體免疫疾病考點:MEFV 突變考點:NLRP3 突變
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