下列那個疾病通常不是因為單一基因突變造成發炎體（inflammasome）過度活化（overactive）所引起？ (A) systemic lupus erythematosus（SLE） (B) familial Mediterranean fever（FMF） (C) Muckle-Wells syndrome（MWS） (D) familial cold autoinflammatory syndrome（FCAS）

專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）111 年第 34 題單選題

下列那個疾病通常不是因為單一基因突變造成發炎體（inflammasome）過度活化（overactive）所引起？

Asystemic lupus erythematosus（SLE）正確答案

Bfamilial Mediterranean fever（FMF）

CMuckle-Wells syndrome（MWS）

Dfamilial cold autoinflammatory syndrome（FCAS）

答案與詳解

正確答案

SLE 是多基因＋自體免疫疾病，非單基因 inflammasome 過度活化；BCD 均為 NLRP3/MEFV 突變的自體發炎症候群。

Asystemic lupus erythematosus（SLE）✓ 正確

Bfamilial Mediterranean fever（FMF）✕ 錯誤

FMF 由 MEFV 基因突變造成 pyrin 功能異常，導致 inflammasome 過度活化、IL-1β 大量釋放，是典型單基因自體發炎疾病。

CMuckle-Wells syndrome（MWS）✕ 錯誤

Muckle-Wells 屬 CAPS 家族，由 NLRP3 基因突變導致 NLRP3 inflammasome 持續活化，臨床表現蕁麻疹、感音性聽障、澱粉樣變性。

Dfamilial cold autoinflammatory syndrome（FCAS）✕ 錯誤

這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費

精選詳解