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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10738單選題

一位 68 歲女性,因為倦怠無力而來門診求醫。理學檢查除了臉色特別紅潤,脾臟有腫大的現象。此外,並無其他異常。血液數據顯示:白血球 12,200/ µL,分類 segmented neutrophil 79.7% ,lymphocyte 12,7% ,無不成熟細胞。血紅素 20.3 g/dL ,Hematocrit 61.5% ,MCV (mean cell volume )89.2 fL ,MCHC (mean cell hemoglobin concentration )33.8 g/dL ,血小板 446,000/ µL,尿酸 7.6 mg/dL (參考區間 2.6 ~7.5 )。骨髓檢查結果呈現 hypercellularity ,而且紅血球系列、白血球系列與巨核細胞(megakaryocyte )均有明顯增生的現象。JAK2 gene 有V617F 的突變。以下關於這位病人最可能的疾病之診斷與治療,何者錯誤?

AInterferon 可以縮小脾臟,降低各種血球數目,也可以減少突變基因 JAK2 V617F 之allelic burden
B對於紅血球過多所引起之 hyperviscosity ,第一線的解決方法是 phlebotomy
C這種病人的 plasma volume 也是增加的,因此有些這樣的病人其 hematocrit 反而不會明顯增加
D這種病人的 serum erythropoietin levels 通常是升高的正確答案
答案與詳解
D
正確答案
真性紅血球增多症(PV):JAK2 V617F+、EPO降低,而非升高

為什麼答案是 D

錯誤敘述(本題答案)。PV是骨髓自主性(autonomous)造血,不受EPO調控,反而因負回饋導致血中EPO「降低」。EPO升高是續發性紅血球增多症(如缺氧、腎臟腫瘤)的特徵,兩者必須分清楚。

考點:IFN治療PV考點:放血治療考點:Masked PV考點:EPO降低
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