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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10941單選題

以下那個遺傳基因變異導致卵巢癌發生的風險最高?

ABRCA1正確答案
BBRCA2
CMSH2
DCHK2
答案與詳解
A
正確答案
BRCA1 突變者一生罹患卵巢癌風險最高,可達 40-60%,遠超其他基因。

為什麼答案是 A

BRCA1 突變攜帶者終身卵巢癌風險約 40-60%,是所有遺傳性基因中最高者。同時也大幅增加乳癌風險(60-80%),屬於遺傳性乳癌卵巢癌症候群(HBOC)核心基因。

考點:卵巢癌最高風險考點:BRCA2 風險次之考點:Lynch 症候群考點:中度外顯率乳癌基因
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