專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 34 題單選題
以下有關hereditary nonpolyposis colon cancer(HNPCC;或稱Lynch's syndrome)常見的臨床病理及基因分子變異,何者錯誤?
AHNPCC大腸直腸癌患者診斷的中位年齡,較其他一般民眾大腸直腸癌診斷的中位年齡來得較年長正確答案
BHNPCC患者的家屬也好發卵巢癌、子宮內膜癌或其他的腸胃道癌症
CHNPCC與germline mutations of hMSH2或hMLH1相關
DhMSH2或hMLH1之基因變異將導致細胞內DNA mismatch repair機制的缺損
A正確答案
HNPCC(Lynch症候群)診斷年齡較一般大腸癌「年輕」(約45歲),而非年長,這是反向題的關鍵陷阱。
為什麼答案是 A
錯誤敘述(即本題答案)。HNPCC 為遺傳性疾病,發病年齡明顯「提早」,中位診斷年齡約 45 歲,遠比一般散發性大腸癌(約 65-70 歲)來得年輕,而非更年長。
考點:遺傳癌提早發病考點:Lynch腸外腫瘤考點:MMR基因突變考點:MMR缺損機轉
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