22 歲男性患者因為胃腸息肉接受檢查,發現在嘴唇有許多黑色 pigmentation ,其最可能的診斷為何?
AOsler-Weber-Rendu syndrome
BPeutz-Jeghers syndrome正確答案
Cfamilial adenomatous polyposis
DTurcot's syndrome
答案與詳解
Peutz-Jeghers 症候群為體染色體顯性遺傳(STK11 基因),典型表現為嘴唇、口腔黏膜、手指等部位的黑色素沉著斑,合併胃腸道多發性錯構瘤性息肉(hamartomatous polyps),並增加多種癌症風險。完全符合題幹。
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