專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 29 題單選題
高尿酸血症（hyperuricemia）是造成痛風（gout）的最主要原因，下列關於造成高尿酸血症的敘述何者正確？
Ahypoxanthine phosphoribosyl transferase（HPRT）基因位在X染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症正確答案
Buric acid由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症
C利尿劑（diuretics）會增加尿酸從尿液排出而降低血中尿酸
Dacute myeloid leukemia（AML）在化學治療時會產生高尿酸血症，因此可用benzbromarone來預防高尿酸血症
A正確答案
HPRT基因位於X染色體，突變導致Lesch-Nyhan症候群與高尿酸血症，為X-linked遺傳。
逐選項解析
Ahypoxanthine phosphoribosyl transferase（HPRT）基因位在X染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症✓ 正確
Buric acid由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症✕ 易錯陷阱
錯誤。尿酸主要由「腎臟」排泄（約2/3）與腸道排泄（約1/3），並非由肝臟代謝。肝臟功能不全與高尿酸血症無直接關聯，反而是腎功能不全才是常見原因。
C利尿劑（diuretics）會增加尿酸從尿液排出而降低血中尿酸✕ 易錯陷阱
錯誤。利尿劑（特別是thiazide與loop diuretics）會「減少」尿酸從腎臟排出而「升高」血中尿酸，是常見藥物性高尿酸血症原因，敘述完全相反。
Dacute myeloid leukemia（AML）在化學治療時會產生高尿酸血症，因此可用benzbromarone來預防高尿酸血症✕ 易錯陷阱
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