專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 29 題單選題
高尿酸血症（hyperuricemia）是造成痛風（gout）的最主要原因，下列關於造成高尿酸血症的敘述何者正確？
Ahypoxanthine phosphoribosyl transferase（HPRT）基因位在X染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症正確答案
Buric acid由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症
C利尿劑（diuretics）會增加尿酸從尿液排出而降低血中尿酸
Dacute myeloid leukemia（AML）在化學治療時會產生高尿酸血症，因此可用benzbromarone來預防高尿酸血症
A正確答案
HPRT基因位於X染色體，突變導致Lesch-Nyhan症候群與高尿酸血症，為X-linked遺傳。
為什麼答案是 A
正確。HPRT基因位於X染色體長臂(Xq26)，負責嘌呤代謝的回收路徑。完全缺乏會造成Lesch-Nyhan症候群（高尿酸血症、智能不足、自殘行為），部分缺乏則造成Kelley-Seegmiller症候群與痛風。
考點：Lesch-Nyhan症候群考點：尿酸排泄途徑考點：藥物性高尿酸血症考點：腫瘤溶解症候群
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