42歲女性突發呼吸困難、嘔吐、胸骨後疼痛並且延伸到上顎部。病人最後陷入意識不清及暈厥。影像學檢查發現升主動脈（ascending aorta）中度擴張，內膜出現裂口（tear）。身體檢查顯示此病人身長高於同年齡者，上肢水平長度亦大於身高。下列何者最能代表其主動脈病變？
A囊狀中膜變性併主動脈剝離正確答案
B嚴重粥狀硬化併動脈瘤
C主動脈炎併有淋巴球及漿細胞浸潤
D粥腫併化膿性感染
答案與詳解
為什麼答案是 A
馬凡氏症候群因FBN1基因突變，fibrillin-1缺陷導致主動脈中膜彈性纖維斷裂、黏液樣物質堆積，形成囊狀中膜變性(cystic medial degeneration)，易發生升主動脈剝離。病人身高高、雙臂展長於身高為典型表徵。
考點：Marfan+主動脈剝離考點：粥狀硬化動脈瘤考點：主動脈炎考點：感染性動脈瘤
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